ERBKRANKHEITEN

Auf dieser Seite erfahren Sie mehr zu dem Thema Erbkrankheiten, auf die meine Hunde getestet werden.


1) PRA-Cord 1

 Die Erkrankung

Die cord1-PRA (“Cone-rod dystrophy 1) ist eine Erkrankung der Netzhaut (Retina) des Auges. Die Netzhaut ist eine Schicht von spezialisiertem Nervengewebe an der

hinteren Innenseite des Auges. Man unterscheidet in der Netzhaut zwei Photorezeptortypen: Stäbchen und Zapfen. Die Stäbchen sind spezialisiert auf die

Signalaufnahme im Dämmerlicht. Die Zapfen dagegen sind zuständig für die Verarbeitung des Tageslichts und für das Farbensehen. Eine Zerstörung der

Netzhaut führt zu einem fortschreitenden Verlust der Sehkraft und letztlich sehr häufig zu völliger Blindheit. Zur Zeit gibt es keine Behandlungsmethode für diese

Erkrankung. Während es bei den meisten anderen vererbbaren Erkrankungen der Netzhaut zuerst zu einer Zerstörung der Stäbchenzellen und nachfolgend zu einer Zerstörung

der Zapfenzellen der Retina kommt, ist für die cord1-PRA der frühzeitige Verlust der Zapfenzellen der Netzhaut charakteristisch.

Die ersten klinischen Symptome der cord1-PRA können im Alter von sechs Monaten auftreten, manche genetisch betroffenen Hunde zeigen allerdings auch in höherem

Alter keine sichtbaren klinischen Symptome. Der Besitzer oder Züchter bemerkt demnach keine Auffälligkeiten im Verhalten des Tieres und ist ahnungslos, dass der

Hund die Mutation an seine Nachkommen weitergeben kann. Die Diagnose von Netzhauterkrankungen beim Hund ist oft schwierig. Der prcd-PRA

Gentest ist sehr hilfreich für eine gesicherte Diagnose dieser Krankheit.

Die Mutation und der Erbgang

Die cord1-PRA wird autosomal-rezessiv vererbt. Das bedeutet, daß ein Hund nur erkrankt, wenn er je ein betroffenes Gen von Vater und Mutter erhalten hat. Es

müssen also sowohl Vater- als auch Muttertier das mutierte Gen tragen. Träger, d.h. Tiere mit nur einem betroffenen Gen, können zwar selbst nicht

erkranken, geben aber die Erbanlage mit einer Wahrscheinlichkeit von 50% an ihre Nachkommen weiter. Bei der Verpaarung von zwei Trägern besteht die Gefahr, daß

die Nachkommen von der Erkrankung betroffen sind. Deshalb sollte niemals ein Träger mit einem anderen Träger verpaart werdenab.

Es gibt 3 Genotypen/ Resultate:

1)  Genotyp N/N (homozygot gesund): Dieser Hund trägt die Mutation nicht und hat ein extrem geringes Risiko an cord1-PRA zu erkranken. Er kann die Mutation nicht an seine Nachkommen weitergeben.
2)  Genotyp N/PRA (heterozygoter Träger): Dieser Hund trägt eine Kopie des mutierten Gens. Er hat ein extrem geringes Risiko an cord1-PRA zu erkranken, kann die Mutation aber mit einer Wahrscheinlichkeit von 50 % an seine Nachkommen weitergeben. Ein solcher Hund sollte nur mit einem cord1-PRA mutationsfreien Hund verpaart werden.
3)  Genotyp PRA/PRA (homozygot betroffen): Dieser Hund trägt zwei Kopien des mutierten Gens und hat ein hohes Risiko an cord1-PRA zu erkranken. Er wird die Mutation zu 100 % an seine Nachkommen weitergeben und sollte nur mit einem cord1-PRA mutationsfreien Hund verpaart werden.

2) Fucosidose
Die Fucosidose ist eine neurologische Erkrankung, die auf dem Verlust eines bestimmten Enzyms, der α-L-Fucosidase, beruht. Im gesunden Organismus spaltet dieses Enzym komplexe Verbindungen, sodas der Körper diese Stoffe verwerten kann. Beim erkrankten Tier fehlt das Enzym, wodurch sich die komplexen Verbindungen in verschiedenen Organen ablagern. Betroffen sind neben Lymphknoten, Bauchspeicheldrüse, Leber, Nieren, Lungen und Knochenmark vor allem Gehirn- und Nervengewebe, was die schwerwiegenden neurologischen Symptome dieser Erkrankung verursacht. Die Fucosidose ist gekennzeichnet von Bewegungsstörungen und neurologischen Ausfällen. Betroffene Tiere zeigen eine gestörte Koordination von Bewegungsabläufen, Verhaltensauffälligkeiten, Blindheit, Taubheit und Schluckstörungen. Die Erkrankung manifestiert sich etwa im Alter von 18 Monaten bis 4 Jahren mit stetig fortschreitendem Verlauf und letztendlich tödlichem Ausgang.

Resultate: N/N = homozygot gesund. N/P = heterozygoter Träger. P/P = homozygot betroffen (Einzelwesen hat extrem hohes Risiko an der Erbkrankheit zu erkranken). (N = negativ, P = positiv)


3) PFKD
Bei dieser Erkrankung handelt es sich um einen vererbten Mangel des Enzyms Phosphofruktokinase. Ohne die Phosphofruktokinase können Muskelzellen und rote Blutkörperchen nicht ausreichend Energie für ihren Bedarf produzieren. Der Enzymmangel führt durch die Zerstörung von roten Blutkörperchen zur Rotfärbung des Harns, sowie zur Blutarmut und Gelbsucht. Weitere Symptome dieser Erkrankung sind Bewegungsintoleranz und Muskelkrämpfe. Ausgelöst werden solchen Krisen insbesondere durch Aufregung, anstrengende Bewegung oder ausgiebiges Bellen.

Wie werden die Fucosidose und der Phosphofruktokinase-Mangel vererbt?

Die Fucosidose und der Phosphofruktokinase-Mangel werden autosomal-rezessiv vererbt. Das bedeutet, daß ein Hund nur erkrankt, wenn er je ein betroffenes Gen von Vater und Mutter erhalten hat. Träger, d.h. Tiere mit nur einem betroffenen Gen, können zwar selbst nicht erkranken, geben aber die Erbanlage mit einer Wahrscheinlichkeit von 50% an ihre Nachkommen weiter. Bei der Verpaarung von zwei Trägern besteht die Gefahr, daß die Nachkommen von der Erkrankung betroffen sind. Deshalb sollte niemals ein Träger mit einem anderen Träger verpaart werden.

Resultate: N/N = homozygot gesund. N/P = heterozygoter Träger. P/P = homozygot betroffen (Einzelwesen hat extrem hohes Risiko an der Erbkrankheit zu erkranken). (N = negativ, P = positiv)


4) FN-  Familiäre Nephropathie

Die Familiäre Nephropathie ist eine erbliche Krankheit, die Nierenversagen beim English Cocker Spaniel verursacht. Die Krankheit wird durch Kollagenabnormalitäten in den Glomeruluskapillaren, wo das Blut in den Nieren filtriert ist, verursacht. FN hat ähnliche Symptome wie das Alport-Syndrom bei Menschen. (Lees et al. 1997). 

Die FN Erkrankung bei Großpudeln wird autosomal rezessiv vererbt, dass heißt, dass sich die Erkrankung nur bei einem Hund, der von beiden Eltern ein mutiertes Allel (P/P - positiv/positiv - m mutierter Homozygot) vererbte, entwickelt. Ein Hund, der nur ein mutiertes Allel von einem Elternteil vererbt (Ergebnis: N/P - negativ/positiv) ist heterozygoter Anlageträger und erkrankt nicht. Falls es zu einer Paarung von zwei heterozygoten Hunden kommt (Träger der FN-Krankheit), werden theoretisch 25 % der neugeborenen Welpen durch diese Erkrankung betroffen.

Resultate: N/N = homozygot gesund. N/P = heterozygoter Träger. P/P = homozygot betroffen (Einzelwesen hat extrem hohes Risiko an der Erbkrankheit zu erkranken). (N = negativ, P = positiv)

Textquelle: Labor Laboklin, Labor Genomia


Und es gibt noch eine Erkrankung die mir persönlich auch wichtig erscheint,

Aujetzkische Krankheit- Pseudowut

es gibt unzählige Seiten darüber, bitte informieren Sie sich !